Informação

Depoimento Rosicleia

Sou ROSICLÉIA DA CRUZ RODRIGUES,  natural de Belém do estado do  Pará, tenho 43 anos e em janeiro/2007 aos 33 anos descobri que sou portadora das Síndromes de Arnold Chiari e Siringomielia. Sempre fui muito ativa desde criança, mas sempre tive problemas de Coluna(Escoliose) segundo os médicos e isso me impossibilitava de realizar as aulas de Educação Física na escola e por isso fazia tratamento nos centros de reabilitação de Belém, não sentia dores, apenas meu braço direito parecia que não tinha forças.
No ano de 2006 (já trabalhando como professora) não tinha forças para nada, os braços queimavam, ardiam, formigavam e  as dores de cabeça já eram diárias e nenhum médico achava o problema, trabalhava os três turnos direto e tinha que colocar um sorriso em meu rosto diariamente que não era meu de modo que não incomodassem ninguém  com as minhas dores. Passei por vários ortopedistas, reumatologistas, clínicos, especialistas de mãos, pescoço, dermatologista (pesquisa de Hanseníase) devido a insensibilidade no punho direito e nada de errado havia comigo.
Em maio de 2007 foi feita a cirurgia de chiari (foi mexido no osso) eu já estava com tetrapareisa, meus braços não tinham mais forças, doía muito e queimavam, ardiam, formigavam e minhas pernas pareciam que cada uma pesava uma tonelada. A cirurgia demorou 9 horas, o problema que em três dias começou a vazar um líquido que saía da cirurgia(aconteceu uma fístula) e com isso tive que retornar para fazer a correção, ou seja outra cirurgia, fiquei 26 dias no hospital. Em agosto deste mesmo ano  senti que os braços estavam fracos e minha cervical estava com dores e com isso minha médica pediu outra ressonância da cervical a qual mostrou um acumulo de líquor na cervical, ela me informou que talvez eu precisasse realizar outra cirurgia.
Em março de 2008 foi realizada outra cirurgia (dessa vez foi mexido no cerebelo) e fui para o UTI (toda cheia de tubos), mas melhorei e voltei para o quarto me sentindo bem e com muita fome. O problema é que vazou novamente e eu já sabia que iria enfrentar outra correção e foi feita, mas foi posto um dreno (tipo sanfonado) na cabeça para drenar o líquor e tentar cicatrizar a cirurgia, mas as dores eram intensas, eu gritava e me debatia de dores deixando toda a equipe médica, minha família e amigos muito preocupados, foi posto também um outro dreno na lombar e devido as dores fortes eu apaguei e fui para a  UTI novamente. Voltei para o quarto bem, mas mesmo com todos os cuidados o vazamento continuou e com isso eu comecei a ficar angustiada porque sabia que precisaria passar por outra cirurgia e não sabia se daria certo e muito menos de meu futuro. Meus médicos (Vanessa e Arlindo) sempre muitos atenciosos e me explicando os acontecimentos. Me informaram que meu organismo estava rejeitando o material utilizado no procedimento e que iriam retirar um material de minha coxa e colocar primeiramente no local da cirurgia e depois continuar a cirurgia. GRAÇAS a DEUS deu tudo certo.
Foram 50 dias de hospital o tempo todo no leito, deitada, meu banho era feito no leito e quando as enfermeiras me movimentavam para a limpeza eu sentia como que se meu cérebro se debatesse  contra a caixa intracraniana e as dores eram insuportáveis e aquele dreno na lombar fazia eu me sentir como uma alienista, fiquei menstruada e minha família e amigas me limpavam, cuidavam de mim e mesmo com todos os problemas nunca deixavam eu ficar triste, sempre me motivando a lutar pela minha vida. Decidi lutar por minha vida, pelo meu pai, pela minha família, decidi recuperar minha vida, fortalecer minhas amizades, recuperar meu trabalho, minha profissão e o bom é que sentia minha mãe(já falecida) sempre ao meu lado. Hoje sinto dores devido as inúmeras cirurgias na cervical, fiquei com aderência e não consigo relaxar o pescoço , os músculo parecem que estão rígidos , atrofiados e o braço direito ficou comprometido, sinto  que ficou uma espécie de pressão na cabeça que me deixa tonta sem equilíbrio, o bago do olho doe e com isso a claridade incomoda muito, a sensação que existe um epicentro no centro do cérebro que irradia ondas de dor por toda a cabeça.
Espero que nosso País olhe com carinho para as pessoas que possuem doenças raras, pois até encontrarmos um profissional correto já se passou muito tempo e com isso as lesões se tornam gravíssimas. Em relação  ao Chiari/Seringomielia vamos lutar por um tratamento especializado , um tratamento  minimamente invasivo de modo que não se corra riscos e consigamos qualidade de vida, sem dores, e de preferência pelo nosso Sistema Único de Saúde. Meu tratamento foi todo pelo plano dos servidores do Estado do Pará, mas conheço muitas pessoas que sofrem para conseguir uma simples ressonância magnética pelo SUS .
 Com tudo o que passei e com a briga agora com a seringomielia eu sempre mantive minha FÉ, nem nos piores momentos eu pedi para meu Deus me levar, sei que em nossa vida tudo tem um propósito e acredito em meu Deus, pois ele é o DEUS do impossível.

Resposta da Conitec sobre tratamento no Brasil pelo SUS e a cirurgia minimamente invasiva

Resposta do ministério da saúde, o que nós doentes neurológicos temos direito perante o SUS. Leiam

Prezados, boa tarde!

Entraram em contato com a área responsável por avaliar tecnologias visando à incorporação no Sistema único de Saúde a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS - CONITEC, regulamentada por Lei 12401/ 28 de abril 2011 e Decreto 7646/ 21 dezembro de 2011, que tem por finalidade assessorar o Ministério da Saúde na incorporação, alteração ou exclusão pelo Sistema Único de Saúde (SUS) de novas tecnologias em saúde.

Em resposta as mensagens sobre o questionamento da Síndrome de Arnold-Chiari, algumas com maiores detalhes sobre a doença e outras somente com depoimentos, cuidamos de realizar a leitura de todo o material e por conseguinte, elaboramos uma única resposta a todos com uniformidade e amplitude de esclarecimentos.

Segue a resposta:

Segundo o Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM - %118420, acesso em 26 de fevereiro de 2016) a Malformação de Chiari tipo I (CM1) é a protrusão das tonsilas cerebelares através do forame magno, definidos radiologicamente como inclinação tonsilar de 5 mm ou mais. CM1 está associada com Siringomielia em até 80% dos casos. Embora muitos indivíduos com CM1 sejam assintomáticos, a malformação pode causar dores de cabeça, distúrbios oculares, distúrbios otoneurológicos, sinais de nervos cranianos inferiores, ataxia cerebelar, ou espasticidade. O início dos sintomas ocorre geralmente na terceira década de vida. Uma vez que muitos casos de CM1 são assintomáticos, as estimativas de prevalência podem não ser precisas.

No Sistema Único de Saúde (SUS), a assistência ao paciente com doença neurológica está prevista na Portaria GM/MS nº. 1.161/2005, que instituiu a Política Nacional de Atenção ao Portador de Doença Neurológica. Esta Política permite aos Estados e Municípios organizar e desenvolver estratégias de promoção de qualidade de vida, educação, proteção e recuperação da saúde, dentre outros fatores, que perpassam pelos níveis de atenção (atenção básica e especializada). Juntamente com este normativo, foi publicada a Portaria SAS/MS nº. 756/2005, que estabelece as normas de habilitação das Unidades de Assistência de Alta Complexidade em Neurocirurgia e dos Centros de Referência em Neurologia.

O SUS realiza procedimentos para pacientes acometidos por esta doença. Em consulta ao SIGTAP - Sistema de Gerenciamento da Tabela de Procedimentos, Medicamentos, Órteses, Próteses e Materiais Especiais, o SUS oferece os seguintes procedimentos para o tratamento das pessoas com a Síndrome de Arnold-Chiari (CID Q07.0), conforme descritos na tabela abaixo.



Código

Procedimento

03.02.06.001-4

Atendimento Fisioterapêutico em Paciente com Distúrbios Neurocinéticos

03.02.06.005-7

Atendimento Fisioterapêutico em Paciente no Pré/Pós-Operatório de Neurocirurgia

03.03.11.001-5

Tratamento das Malformações e Deformidades Congênitas do Sistema Osteomuscular

03.03.11.009-0

Tratamento de Outras Anomalias Congênitas do Sistema Nervoso

04.03.01.003-9

Craniotomia Descompressiva da Fossa Posterior

04.03.01.013-6

Microcirurgia da Siringomielia

04.03.01.022-5

Tratamento Cirúrgico de Disrafismo Aberto

04.03.01.023-3

Tratamento Cirúrgico de Disrafismo Oculto

04.03.01.033-0

Tratamento Cirúrgico de Platibasia E Malformação de Arnold Chiari

07.01.02.060-1

Tábua (Prancha) Para Transferência

07.01.02.061-0

Cinta Para Transferências



Os procedimentos neurocirúrgicos acima referidos são classificados como de Alta Complexidade devem ser realizados pelos estabelecimentos habilitados na Alta Complexidade em Neurologia/Neurocirurgia pela Portaria SAS nº. 756/2005. Constam na Tabela de Procedimentos, Medicamentos, Órteses, Próteses e Materiais Especiais, com as respectivas compatibilidades necessárias de OPM’s e podem ser consultados no site: http://sigtap.datasus.gov.br.

Informa-se que a indicação para uso do recurso diagnóstico e tratamento é sempre de competência do médico assistente do paciente, conforme protocolos de tratamento fundamentados.

Até a presente data, a cirurgia menos invasiva, à qual referem-se alguns dos e-mails recebidos, não foi avaliada pela CONITEC para tratamento da doença em questão, pois não houve demanda pela sua incorporação ao SUS. Essa solicitação de avaliação de tecnologias pode ser feita por qualquer instituição ou pessoa física, como por exemplo, por uma empresa fabricante da tecnologia, uma sociedade médica ou de pacientes, áreas técnicas do Ministério da Saúde, de Secretarias Estaduais e Municipais de Saúde. No entanto, segundo a legislação, o demandante deve apresentar à CONITEC os estudos de eficácia, segurança, avaliação econômica e de impacto orçamentário para que seja possível avaliar a incorporação de uma nova tecnologia no SUS. Para mais informações, acesse: http://conitec.gov.br/faca-sua-proposta-de-incorporacao.

E para conhecer mais sobre a CONITEC acesse: http://conitec.gov.br/

Sem mais, colocamo-nos à disposição para esclarecimentos.

Atenciosamente,

DGITS - Secretaria -Executiva da CONITEC

Departamento de Gestão e Incorporação de Tecnologias em Saúde - DGITS/SCTIE/MS

Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS - CONITEC

Esplanada dos Ministérios, Bl. G, Ed. Sede, 8º andar, Sala 853. CEP: 70058-900 -  Brasília-DF

( +55 61 3315-3350 / 3359

* conitec@saude.gov.br

Depoimento Daniela

Meu nome é Daniela Kenia tenho 39 anos. Em julho 2015 tive um desmaio do nada e fui reanimada por minha mãe, quando foi de madrugada tive uma crise de tremores, que mais parecia uma convulsão. Pela manhã fui levada ao hospital, fiz todos os exames de sangue, eletro e nao identificaram nada de anormal, me mandaram de volta pra casa, era um domingo. Na segunda tive outra crise, fui levada ao posto medico, uma medica cubana me atendeu e me deu uma injeção de diazepam,e me deixou em observação.
 Cochichavam entre eles quanto ao diagnóstico ser um pré AVC, e fiquei lá aguardando, depois ela disse a quem me acompanhava, que eu precisava sair, ver pessoas, me divertir. Sai de lá com um encaminhamento para psicóloga, mas a medica do hospital me disse para procurar um neuro. Então fui ao neuro. E mais outro encaminhamento  para psicóloga. E xdee de síndrome do pânico síncope e esteria, exame para averiguar sequelas do pré AVC. Então fiz tomografia que apresentou problemas nas tonsila cerebelar, assim o neuro pediu a ressonância magnética que confirmou o primeiro diagnostico de chiari 1 e fui encaminhada ao neurocirurgião, que olhou meu laudo e disse que era melhor ficar como etstava, sem operar e que isso nao era nada, que nao ia além. Hoje já perdi grande parte da força muscular a esquerda, tenho dificuldade de equilíbrio e etc ... E na última consulta me foi pedida uma ressonância cervical por suspeita de siringomielia. Somos tratados com descaso, nao somos bem informados nem orientados e queremos o direito a uma cirurgia menos invasiva e qualidade de vida !!!!

Possíveis erros na cirurgia

Quando a cirurgia pode dar errado existe uma série de razão.
Quanto a cirurgia
. Descompressão insuficiente, isto é não foi removido a quantidade de osso suficiente,  ou não foi aberta a dura-máter.
Obstrução :
A cicatriz bloqueia o fluxo do líquor ou em criança é normal o osso crescer fechando o local cirúrgico, também a medula pode aderir a coluna.
Complicações cirúrgicas ;
Alteração do fluxo liquoroso
Instabilidade da cervical.

Quanto ao paciente
Outras condições patológicas e psicológica  podem gerar sintomas, existente antes da cirurgia. Como ;
Pseudotumor cerebral que pressiona o cérebro
I.basilar que comprime o tronco encefálico contra as vértebras
Doenças genéticas.

É importante buscar entender o porquê do insucesso da cirurgia antes de se submeter a outro tratamento.
As vezes pode ser necessário uma revisão da cirurgia. (tradução)

Depoimento Maria

 Olá meu nome é Maria Aparecida, moro em Aparecida de Goiânia, Goiás tenho 49 anos sou portadora de Arnold Chiari e siringomielia. Aos 41 anos me submeti a cirurgia de descompressão
 Devido à demora do diagnóstico, que foi após 10 anos, depois que senti os primeiros sintomas fique com bastante sequelas. Hoje tenho dificuldade de equilíbrio dentre outros sintomas e tenho tetraparesia.
 Desde que tive os primeiros sintomas, sempre procurei ajuda médica, mas não conseguia obter o diagnóstico correto, devido à dificuldade de se fazer uma ressonância pelo SUS.
 Hoje faço tratamento no Sarah Kubitschek, mais as consultas lá são de dois em dois anos.
 Fiz a cirurgia de descompressão em 2009, mais não houve melhoras significativas, é infelizmente ainda tenho vários sintomas😥

Depoimento Isaura

Oi pessoal,  me chamo Isaura Alfarth,  nasci em 25.08.1957. Nasci com chiari minha infância foi regada de dor de ouvido, garganta e congestão nasal. Sempre tive prisão de ventre mas normal. Andava de bicicleta mas ficava ofegante, odiava exercício em aula de educação física porque me sentia mal. Aos 12 anos tive diagnóstico de sinusite o primeiro.  E cada ano outro diagnóstico
Remédio,  pra nevralgia de trigêmeo, hérnia de disco ,  rinite,  atm,  usei aparelho operei a mandíbula  e nada de sanar a dor. Passavam se os anos e o sofrimento aumentava pois sofria então de enxaqueca crônica  minha avó tinha  então herdei dela. Dor na lombar..
Fisioterapia, depois pilates
Nunca tive tontura então como poderia ter algo mais sério era uma viciada acostumada a chamar atenção.
Fui morar na Europa e a via sacra continuou já estava com 48 anos,  não seria nada grave era fingimento. Retornei ao Brasil com 52 anos.  Daí...  Sofri um acidente de carro nada grave mas resolvi investigar a cervical e parei com analgésicos. Em 30 dias estava tomando morfina na veia,  vomitando,  os olhos tremendo, sem força nos membros, com dificuldade respiratória,  urinando sem sentir. Paralisada por 30 mm depois 1 hrs e assim sucessivamente. Mais um diagnóstico espondilose cervical dizia a ressonância.  Tomando medicamento passei mal de dor e fui ao PS do www.inc-neuro.com.br de Curitiba,  onde um residente disse "senhora sua dor é algo mais sério vou pedir ao professor um encaminhamento para uma ressonância de urgência do crânio."  e assim aconteceu chiari... Só chiari  tinha eu compressão no canal cerebelar, ia morrer de morte encefálica.  E 20 dd após o diagnóstico estava entrando no centro cirúrgico onde fiquei por 11.30 sendo operada por aquele que me deu a chance de voltar a viver. Uma cirurgia de grande porte com implantes., vários cortes,  cabeça bem enfaixada e lá estava eu louca pra viver, recuperei todos os sentidos.  Fiquei 1 dd de uti e 4 no quarto,  retirei as bandagens no 5 dia, depois mais 5 dd enfaixada
Fiquei assustada ao sentir minha cabeça leve após 40 anos com a sensação de ter um capacete na cabeça. Hoje quase 7 anos depois,  sem dor sem ressonância,  não tenho nada, sem tontura sem dor.  Apenas uso uma bengala porque meu lado direito é fraco e sem apoio na rua posso cair. Não tenho siringomielia.  Pra poder sobreviver comecei a pesquisar sobre chiari é digo,  existe vida após chiari aprenda a conviver com ela pois sendo uma doença neurológica é controlada cirurgicamente,  mas sempre deixa alguma sequela que temos que tratar para termos uma ótima qualidade de vida. Sou feliz e agradeço a cada instante a oportunidade que tive de operar, mesmo sofrendo por 40 anos
Nunca me tratei pelo Sus
Enfim quero dizer que podemos passar pela chiari 1, 2, 3. Não é uma evolução são diferente. 1 compressão crânio cervical quase sempre com siringomielia
2 - mais a mielomeningocele
3- junção crânio cervical mais o comprometimento da compressão do canal cerebelar.
Desejo a todos amigos que tenham sucesso no tratamento,  nunca desanimem. Porque somos fortes e podemos vencer chiari..

Depoimento Rosa

Oi sou, Rosa Cardoso dos Santos,  sou de Uauá interior da Bahia.
Tenho 42 anos. Em junho de 2015 após 8 dia de uma cirurgia pra retirar um câncer nas costas, comecei a ter movimentos involuntários no pescoço, movimentos esses que só aumentaram com passar dos dias e começou a queimar e doer muito meu ombro esquerdo o lado oposto da cirurgia do câncer. Creio que por ter forçado , pois todo o peso do meu corpo estava sendo jogado neste braço,  desde então as dores só aumentaram.
Fui a uma médica clínica da dor. Ela me pediu uma Angel ressonância do crânio, na qual acusou malformação de Arnold-chiari tipo 1 e siringomielia.  Ela me encaminhou pra um neurocirurgião, já com a ressonância da cervical. Passei em 4 neurocirurgiões e todos diziam que se não operasse logo, eu iria começar a perder os movimentos dos membros tendo um deles falado que se eu não operasse logo eu iria ficar aleijada.
Fiz a cirurgia em 30/10/2015.
E pra minha surpresa as dores que já eram intensas aumentaram só tive alívio da pressão da cabeça, que tinha hrs que parecia que iria explodir. Mais se fosse pra fazer a cirurgia hj, eu não pensaria 2 vezes pois é só assim que pode cessar a doença.  Sendo que existe fora do Brasil uma cirurgia miniinvasiva, sem riscos para o paciente. Juntos os portadores desta doença sofrem por se  passar por mentirosos,  pois muitos não tem sequelas aparentes mais por dentro, só sabe das dores quem passa . E ainda tem médicos que olham pra gente é fala que as dores que a gente sente não é desta doença . Chegam a falar que é psicológico.  Vamos todos juntos lutar pra sermos respeitados pelos médicos e pela sociedade!

Depoimento Martha

Olá, eu sou Marta Maia Silva, tenho 59 anos moro em João Monlevade no estado de Minas Gerais. Estou aqui pra fala um pouquinho de uma patologia rara que as vezes nem os médicos conhecem. Sou portadora de malformação de Arnold chiari tipo1. Já passei pela cirurgia de descompressão de crânio que foi feita para eu ter qualidade de vida, mas os sintomas ficaram e vem evoluindo, pois estou tendo dupla visão, porém, isto vem acontecendo toda noite e com menos freqüência durante o dia. Já tentei varias vezes marcar uma consulta com um neuro oftalmo, já com encaminhamento e ñ consigo. Tratamento pra portadores de doenças raras deveria ser prioridade, pois sofremos muito com os sintomas. Já fui na secretaria da saúde varias vezes e eles falam q depende da central. Obrigado por nós da oportunidade neste espaço de divulgar essa doença. Ser portador de uma doença rara no Brasil é muito complicado, pois nós encontramos totalmente desamparados pelos médicos, familiares e sociec geral que não conhecem essa doença, estamos  em lutra contra ela.

Um Desabafo 😢

Hj no Brasil existe inúmeros doentes com malformação de Chiari 1, que a única forma de tratamento quando está é  sintomática é a cirurgia.
Esta cirurgia em alguns casos é um sucesso, porque teve um centro cirúrgico adequado e médicos capacitados e sempre particular,  o Sus além de demorar na solução do problema, salvo raras exceções deixa sequelas  terríveis. Está patologia difere quanto a sintomas de paciente a paciente, e pode dar origem a seringomielia que também precisa de Tratamento digno e cirúrgico.
O sonho de cada doente são centros especializados para o Tratamento nos moldes italiano onde a siringo é operada de forma mini invasiva,  e chiari com a descompressão, Sequelas mínimas e qualidade de vida. Queremos que a doença seja tratada com respeito e não como mercadoria dr troca aos grandes laboratórios. A constituição garante  e acho que já  passou da hora do governo cumprir.
Todos querem apenas melhorar a qualidade de vida!
E isso não é nada, estamos mesmo nós sentindo desamparados, largados como se a doença fosse uma gripe,ou outra doença qualquer. Em muitas cidades as pessoas tem a mínima ideia do que seja essa doença, o que ela faz com nosso corpo, isso não é um desabafo só meu, somos um grupo unidos em busca de um atendimento digno, estamos cansados de ser tachados de preguiçosos, frescos, fazendo corpo mole. A Seringo é a Chiari, elas não só limitam nosso corpo é acabam com nossos sonhos, como também destrói o nosso emocional nos tira o prazer das coisas, me dói muito ver uma criança de 13 anos chorar e me falar" pq comigo graze, o que eu vou fazer agora" me dói muito 😢😢😢😢😢.

Síndromes

De maneira geral as síndromes genéticas são doenças muito raras e por isso mesmo elas são de diagnóstico não muito simples, pois os sintomas costumas ser múltiplos e se apresentar de diversas formas em cada paciente, embora tenham algumas características específicas, como no caso da síndrome de Down, entre outras. Entende-se por síndrome um determinado conjunto de sintomas e sinais que caracterizam a doença. Mas nem todas as síndromes, a exemplo da síndrome de Down, possuem características especificas visíveis, portanto, para que haja um diagnóstico correto, além de exames complementares e consultas é importante que exista uma pesquisa de caso cuidadosa por parte dos profissionais da área saúde. Só depois será possível indicar um tratamento adequado ao caso. As síndromes costumam receber o nome do pesquisador, cientista, estudioso que fez descobertas relevantes sobre determinada doença. 

Sintomas e tratamentos da Siringomielia e Arnold Chiari

medico explica a malformação de chiari

Tipos de malformação do crânio

As alterações da forma do crânio são decorrentes do fechamento precoce das suturas. Temos:

🔸Na acrocefalia (ou crânio em forma de torre ou ainda turricefalia) a cabeça fica alongada para cima, pontuda.
🔸Na escafocefalia há um levantamento da parte mediana do crânio.
🔸Na plagiocefalia o crânio fica com aspecto assimétrico.
🔸Na braquiocefalia há o aumento do diâmetro transverso.
🔸Na trigonocefalia a testa ganha um aspecto mais proeminente do que o habitual.
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Boa tarde!
Meu nome é Grazielle tenho 36 anos, e moro em Belo Horizonte, há 3 anos e meio descobri ser portadora de uma doença rara e sem cura chamada siringomielia. Desde que descobri a doença travei uma batalha, atrás de médicos que conhecesse e soubesse como tratar. Já passei por três cirurgias que foram para a colocação de cateteres no canal da medula para drenagem do líquor, que além de risco não garantia a melhora. Estamos em busca de um tratamento mini invasivo, como o que é feito na Itália, e que cessa a evolução da doença.
Hoje estou bem é a um ano e meio sem dores, voltando a me adaptar a rotina, infelizmente a doença me trouxe como sequela um lado mais fraco, por isso uso a bengala, mais não é um problema pra mim, é uma companheira necessária que pretendo com o tempo é as atividades físicas largar. E Borá viver morrer ta foda!

Bexiga Neurogênica

INTRODUÇÃO E DEFINIÇÕES

Lesões ou doenças do sistema nervoso são causas frequentes de distúrbios vésico-esfinctéricos, podendo ter um importante impacto na qualidade de vida dos seus portadores como também determinar o aparecimento de complicações como infecções do trato urinário (ITU), retenção urinária e deterioração do trato urinário inferior e superior.

A avaliação de pacientes com distúrbios miccionais neurogênicos requer um bom entendimento da fisiologia da micção, bem como das alterações fisiopatológicas que podem ocorrer em virtude de variadas doenças neurológicas.

ETIOLOGIA E FISIOPATOLOGIA

Função Vesicoesfinctérica normal – Neurofisiologia

O trato urinário inferior (TUI) realiza duas funções básicas: enchimento/reservatório de urina e esvaziamento. Para que essas funções possam ocorrer adequadamente, é necessário que ocorra relaxamento da musculatura lisa vesical (detrusor) e aumento coordenado do tônus esfinctérico uretral durante a fase de enchimento da bexiga, e o oposto durante a micção. A coordenação das atividades da bexiga e do esfincter uretral envolve uma complexa interação entre os sistemas nervosos (central e periférico) e fatores regulatórios locais, e é mediada por vários neurotransmissores.

O funcionamento da bexiga é coordenado em diferentes níveis do sistema nervoso central, localizados na medula, ponte e centros superiores, por meio de influências neurológicas excitatórias e inibitórias que se dirigem aos órgãos do trato urinário inferior e da aferência sensitiva destes órgãos. Perifericamente, o trato urinário inferior é inervado por três tipos de fibras: parassimpáticas; simpáticas e somáticas. A inervação vesical parassimpática origina-se de neurônios localizados na coluna intermédio-lateral dos segmentos S2 a S4 da medula e é conduzida pelo nervo pélvico até os gânglios localizados no plexo pélvico. Este se localiza lateralmente ao reto e origina as fibras parassimpáticas pós-ganglionares, que se dirigem para a bexiga. A inervação eferente simpática é originada no segmento toracolombar da medula, de T10 a L2, e direciona-se, através da cadeia simpática, ao plexo hipogástrico superior (pré-aórtico). A subdivisão caudal deste plexo forma o nervo hipogástrico, contendo os eferentes pós-ganglionares simpáticos para a bexiga e a uretra. A inervação da musculatura estriada do esfincter uretral é predominantemente somática. Origina-se no núcleo de Onuf, localizado no corno anterior de um ou mais segmentos da medula espinhal sacral (S2-S4). Fibras somatomotoras originadas deste núcleo inervam o esfincter uretral, por meio dos nervos pudendos, sem conexão em gânglios periféricos. Há evidências de que o esfincter uretral também receba influência simpática e parassimpática, a partir de ramos dos nervos hipogástrico e pélvico. Vias aferentes, partindo de receptores localizados na bexiga e na uretra, são responsáveis pela transmissão de informações vindas dos referidos órgãos para o sistema nervoso central (SNC). Dirigem-se para o plexo pélvico, de onde partem para a medula através dos nervos pélvico, hipogástrico e pudendo. Na medula, fazem sinapse com neurônios localizados no corno dorsal.

A atividade dos centros medulares é controlada por centros superiores, através de tratos descendentes cefalospinais. A micção é coordenada no tronco encefálico, especificamente na substância pontino-mesencefálica, denominado centro pontino da micção (CPM), que é a via final comum para os motoneurônios da bexiga, localizados na medula espinhal. Em circunstâncias normais, a micção depende de um reflexo espino-bulbo-espinal liberado pelo CPM. Este recebe influências do córtex cerebral, cerebelo, gânglios da base, tálamo e hipotálamo (influências suprapontinas), em sua maior parte inibitórios.

Resumidamente, pode-se descrever o ciclo miccional normal da seguinte forma:

1.    Enchimento: a distensão da bexiga leva à ativação progressiva dos nervos aferentes vesicais. Esta ativação é acompanhada pela inibição reflexa da bexiga, via nervo hipogástrico, e estimulação simultânea do esfincter externo via nervo pudendo. O CPM é continuamente monitorado sobre as condições de enchimento vesical, mantendo sua influência inibitória sobre o centro medular sacral, que inerva a bexiga, liberando progressivamente a ativação do esfincter externo.

2.    Esvaziamento: após alcançar um nível crítico de enchimento vesical e sendo a micção desejada naquele momento, o CPM interrompe a inibição sobre o centro sacral da micção (parassimpático), que ativa a contração vesical através do nervo pélvico. Ao mesmo tempo, a influência inibitória sobre a bexiga, feita pelo sistema simpático através do nervo hipogástrico, é interrompida e ocorre simultânea inibição da ativação somática do esfincter, relaxando o aparelho esfinctérico e garantindo a coordenação da micção. Pode-se descrever o ciclo miccional normal como um simples processo de “liga-desliga”, em que, em um primeiro momento, ocorre inibição dos reflexos da micção (inibição vesical por meio da estimulação simpática e inibição da estimulação parassimpática) e ativação dos reflexos de enchimento vesical (estimulação esfinctérica pudenda). Este mecanismo é alternado para ativação dos reflexos da micção (estimulação vesical parassimpática) e inibição dos reflexos de enchimento (inibição da ativação esfinctérica) e as duas fases vão se alternando seguidamente.

O conhecimento da neuroanatomia e neurofisiologia envolvida no controle da micção permitem antecipar quais os tipos de distúrbios miccionais que podem ocorrer secundários a patologias que acometem diferentes estruturas do sistema nervoso. O fator mais importante, neste sentido, é a localização das estruturas afetadas pela neuropatia:

Doenças acometendo estruturas do SN localizadas acima do tronco cerebral, geralmente resultam em contrações detrusoras involuntárias, com coordenação vésico-esfinctérica mantida. Os sintomas associados são geralmente de aumento da frequência miccional, urgência, urge-incontinência e noctúria. Raramente há deterioração do trato urinário inferior ou superior, já que a coordenação vésico-esfinctérica é preservada e as pressões vesicais são mantidas em níveis baixos. Entre as patologias neurológicas mais frequentes neste segmento, destacam-se os acidentes vasculares cerebrais, traumatismos e tumores cerebrais e a doença de Parkinson.

Nas doenças que acometem a medula espinhal acima do segmento sacral, o padrão mais frequente é de hiper-reflexia detrusora com dissinergismo vésico-esfinctérico. A interrupção da inibição do arco reflexo da micção associa-se à perda da coordenação do relaxamento esfinctérico, já que o CPM também está desconectado dos centros medulares da micção. As causas principais de lesões neste nível são os traumatismos raquimedulares, esclerose múltipla, mielodisplasia toracolombar (mielomeningocele) e doenças inflamatórias de diferentes etiologias, como a mielite pelo HTLV-1 (paraparesia espástica tropical), neuroesquistossomose medular e outras mielites de origem indeterminada. Nestes pacientes, os sintomas mais frequentes são incontinência urinária e dificuldade miccional. Na maioria dos casos, a sensibilidade vesical está abolida ou é inespecífica. A maioria dos pacientes apresenta elevação da pressão detrusora pela hiper-reflexia associada ao dissinergismo. O resíduo miccional também é elevado. Muitos podem evoluir com perda da complacência vesical e ITU de repetição. A associação de elevadas pressões vesicais e ITU de repetição, se não tratada, leva à deterioração progressiva da bexiga e do trato urinário superior, podendo ultimamente determinar a falência renal.

Nas lesões medulares acometendo segmentos abaixo de S2, a arreflexia detrusora é o padrão mais frequente, uma vez que o centro parassimpático da micção é lesado. O mecanismo esfinctérico pode ser afetado de várias maneiras, mas geralmente mantém um tônus moderado. Os pacientes com lesões neste nível geralmente apresentam sintomas de dificuldade miccional associados a perda total ou parcial da sensibilidade vesical. Podem apresentar incontinência por transbordamento. Por vezes, pode haver lesão predominante do núcleo de Onuf, responsável pela inervação do rabdoesfincter uretral. Nestas circunstâncias, pode ocorrer deficiência esfinctérica. As patologias que mais frequentemente acometem este segmento da medula são os TRM e as mielodisplasias, como a mielomeningocele lombossacral e as malformações sacrais.

As lesões que acometem estruturas periféricas podem ser bastante semelhantes às lesões dos segmentos medulares sacrais inferiores. Frequentemente, entretanto, o tônus esfinctérico pode ser muito baixo, podendo ocorrer deficiência esfinctérica severa. São causadas por traumatismos pélvicos severos e cirurgias pélvicas radicais, como amputação de reto e cirurgia de Wertheim-Meiggs.

Não é possível prever com exatidão o padrão de disfunção vésico-esfinctérica de um paciente com base exclusivamente no conhecimento do nível da lesão neurológica.

A fase da lesão também deve ser considerada na avaliação e no tratamento de algumas patologias neurológicas. No TRM agudo, há uma fase inicial de choque medular, com duração de dias a semanas, onde ocorre padrão de arreflexia detrusora. De forma semelhante, pacientes com AVC podem apresentar retenção urinária nos primeiros dias da lesão devido a uma fase transitória de arreflexia detrusora.

Classificação das Disfunções Miccionais Neurogênicas

Várias classificações foram propostas para descrever os padrões miccionais causados por lesões neurológicas. Atualmente, a classificação funcional proposta por Wein e Barret (1988) é a que tem recebido maior aceitação entre os especialistas e é a mais recomendada. Pode ser utilizada para pacientes com distúrbios miccionais de qualquer origem, não necessariamente neurogênicos. Classifica os distúrbios em problemas do enchimento vesical, do esvaziamento ou combinado (Tabela 1).

Tabela 1: Classificação funcional expandida das disfunções miccionais neurogênicas

Falha de armazenamento	Falha de esvaziamento
Causa vesical: hiperatividade (contrações involuntárias do detrusor), doença ou lesão neurológica, inflamação, idiopática, obstrução infravesical, déficit de complacência, doença ou lesão neurológica, fibrótica, hipersensibilidade, inflamatória/infecciosa, neurológica, psicológica	Causa vesical: neurológica, miogênica, psicogênica, idiopática
Causa infravesical: incontinência urinária de esforço genuína, falha de suporte suburetral, relaxamento do assoalho pélvico, hipermobilidade vésico-uretral, deficiência esfinctérica intrínseca, doença ou lesão neurológica, fibrótica, mista	Causa infravesical: anatômica, obstrução prostática, estenose do colo vesical, estenose uretral, compressão uretral, funcional, dissinergia do esfincter estriado, dissinergia do esfincter liso, mista

O que é Siringomielia e Hidromielia

Siringomielia / hidromielia

CSF quando forma uma cavidade ou cisto na medula espinhal, é conhecido como siringomielia ou hidromielia. São doenças crônicas que envolvem a medula espinhal em desenvolvimento, expansão ou estendendo ao longo do tempo. Como a cavidade de fluido se expande, ele pode deslocar ou ferir as fibras nervosas dentro da medula espinhal. Uma grande variedade de sintomas pode ocorrer, dependendo do tamanho e localização da siringe. Perda de sensação em uma área servida por várias raízes nervosas é um sintoma típico, como é o desenvolvimento de escoliose.

Siringomielia podem surgir de várias causas. Chiari é a principal causa de siringomielia, embora o link direto não é bem compreendida. Pensa-se estar relacionado com a interferência de pulsações CSF normal causada pelo fluxo do tecido cerebelar obstruindo no forame magno.

Esta condição também pode ocorrer como uma complicação de trauma, meningite, tumor, aracnoidite, ou um cordão amarrado espinhal. Nestes casos, a siringe formas na seção da medula espinhal danificada por estas condições. Medida que mais pessoas estão sobrevivendo lesões na medula espinhal, o aumento dos casos de siringomielia pós-traumático estão sendo diagnosticados.

Hidromielia é normalmente definido como um alargamento anormal do canal central da medula espinhal. O canal central, uma cavidade muito fina no meio da medula espinhal, é um remanescente de desenvolvimento normal.

Sintomas

    Escoliose
    Perda de sensibilidade, especialmente para quente e frio
    Fraqueza muscular e espasticidade
    Perda de controle do intestino e da bexiga
    Comprometimento motor
    Dor crônica
    Dores de cabeça (muitas vezes em simultâneo com a malformação de Chiari)

Chiari tipos, sintomas

Patologias Cerebrais
Chiari

Chiari é considerada uma doença congênita, embora formas adquiridas da doença tenham sido relatadas. Nos idos de 1890, um patologista alemão, Professor Hans Chiari, descreveu pela primeira vez anomalias do cérebro na junção do crânio com a coluna vertebral. Ele categorizou seus pacientes em ordem de gravidade, tipos I, II, III e IV. O termo "Arnold-Chiari" foi aplicado mais tarde ao tipo de malformação conhecida como Chiari II. Estas malformações, juntamente com a siringomielia e hidromielia, duas doenças intimamente associadas, são descritas abaixo.

Anatomia

O cerebelo controla a coordenação do movimento, e normalmente é localizado dentro da base do crânio, num local referido como ‘fossa posterior’. Normalmente, o cerebelo é composto de duas metades ou hemisférios e uma parte estreita central entre esses hemisférios, conhecido como ‘vermis’.

Ao longo da superfície inferior dos hemisférios, há duas saliências pequenas chamadas de ‘amígdalas cerebelares’. O quarto ventrículo é uma cavidade repleta de líquido cefalorraquidiano (LCR) localizado em frente ao cerebelo (e por trás do tronco cerebral). Todas estas estruturas estão localizadas logo acima do ‘forame magno’, a maior abertura na base do crânio através da qual a medula espinhal entra e conecta-se ao tronco cerebral.

A doença de Chiari consiste, à grosso modo, na ptose (descida) das ‘amígdalas cerebelares’ pelo ‘forame magno’.

Predomínio

A prevalência na população em geral tem sido estimada em pouco menos de um em 1000 indivíduos. A maioria destes casos são assintomáticos. Malformações de Chiari são frequentemente detectadas coincidentemente entre os pacientes que foram submetidos à diagnóstico por imagem, por razões não relacionadas.

Tipos de malformações

Chiari Tipo I

Esta malformação ocorre durante o desenvolvimento fetal e é caracterizada pelo deslocamento para baixo por mais de quatro milímetros, das ‘amígdalas cerebelares’ abaixo do ‘forame magno’ através do canal cervical da coluna vertebral. Este deslocamento pode bloquear as pulsações normais de líquor entre o canal espinhal e o espaço intracraniano.

Esta forma de Chiari pode estar associada com siringomielia / hidromielia (uma cavidade cheia de líquor dentro da medula espinhal). Ela é diagnosticada mais frequentemente em adolescentes ou adultos.

Anomalias da base do crânio e da coluna são vistas em 30-50 por cento dos pacientes com malformação de Chiari I. Estas incluem:

    Compressão da parte superior da coluna na base do crânio com a compressão resultante do tronco cerebral.
    União óssea da primeira vértebra da coluna (C1) com a base do crânio.
    União óssea parcial da primeiro com a segunda vértebra cervical (fusão C1-C2) da coluna vertebral.
    Deformidade de Klippel-Feil (fusão congênita das vértebras cervicais com deformidade cervical associada).
    Espinha bífida oculta cervical (defeito ósseo na parte posterior da coluna vertebral).
    Escoliose - presente em 16-80 por cento dos pacientes com hidromielia associada.

Sintomas

Muitas pessoas com Chiari não apresentam sintomas. No entanto, qualquer um dos seguintes sintomas pode ocorrer, isoladamente ou em combinação. Alguns dos sintomas são relacionados com o desenvolvimento de uma siringe (uma cavidade cheia de fluido dentro da medula espinhal).

    Dor de cabeça e no pescoço intensas
    Uma dor de cabeça occipital sentida na base do crânio que é agravada pela tosse ou espirros
    Perda da sensação de dor e temperatura da parte superior do tronco e dos braços (como resultado de uma siringe)
    Perda de força muscular nas mãos e nos braços (como resultado de uma siringe)
    Quedas ao chão súbitas - em colapso (“drop attacks”) devido à fraqueza muscular
    Espasticidade
    Tontura
    Problemas de equilíbrio
    Visão dupla ou embaçada
    Hipersensibilidade a luzes brilhantes

Tiqpo II Chiari

Esta malformação é caracterizada pelo deslocamento da amígdala cerebelar em direção ao forame magno, quarto ventrículo, cerebelo e no canal cervical da coluna vertebral, bem como o alongamento da ponte e quarto ventrículo. Este tipo ocorre quase exclusivamente em pacientes com mielomeningocele. Mielomeningocele é uma condição congênita na qual a medula espinhal e a coluna não se fecham adequadamente durante o desenvolvimento fetal, resultando em um defeito da  medula espinhal aberto ao nascimento. Outras anomalias associadas com mielomeningocele incluem hidrocefalia, anomalias cardiovasculares, ânus imperfurado, bem como outras anormalidades gastrointestinal, genitourinário e anormalidades.

Sintomas

Os sintomas associados com uma malformação de Chiari II também pode ser causada por problemas relacionados com mielomeningocele e hidrocefalia. Esses sintomas incluem:

    Alteração no padrão de respiração, incluindo períodos de apnéia (breves períodos de interrupção da respiração)
    Reflexo de vômito deprimido
    Involuntários, rápidos, movimentos dos olhos para baixo
    Perda de força do braço

Tipo III Chiari

Esta malformação inclui uma forma de disrafismo com uma porção do cerebelo e / ou do tronco cerebral empurrando para fora através de um defeito na parte de trás da cabeça ou pescoço. Estas malformações são muito raras e estão associadas a uma alta taxa de mortalidade precoce, ou graves déficits neurológicos em pacientes que sobrevivem. Se o tratamento for realizado, então operatório imediato fechamento do defeito é necessitada. Hidrocefalia, que é comumente presente, também deve ser tratada através de manobra.

Adicionais defeitos congênitos graves estão freqüentemente presentes, que podem necessitar de tratamento extensivo. Crianças com malformação de Chiari III pode ter complicações fatais.

Tipo IV Chiari

Esta malformação é a forma mais grave e mais raros. O cerebelo não se desenvolve normalmente. Pode haver outras malformações associadas do cérebro e tronco cerebral. A maioria dos bebês nascidos com esta malformação não sobreviveram à infância.

O que é Arnold chiari

A malformação de Chiari é uma condição que faz com que as partes inferiores do cérebro, as tonsilas cerebelares, sejam empurradas para o canal espinhal. A maioria das pessoas diagnosticadas possuem o tipo 1, que é uma forma menos grave da doença. Isto é, porque essas regiões se tornam muito grande para o crânio, elas acabam descendo. Quando isso acontece, pode ocorrer uma pressão na base do cérebro.



Além disso, pode bloquear o fluxo de fluído cerebrospinal (líquido cefalorraquidiano), responsável por proteger a espinha e também transportar os nutrientes necessários para o cérebro. Os sintomas do tipo 1 incluem dores de cabeça, tontura, dor de garganta, dormência, visão turva, problemas de deglutição, insônia, depressão, enjoo e vômitos

Minha entrevista para o ministério da saúde

http://www.blog.saude.gov.br/promocao-da-saude/51228-ms-estuda-novos-caminhos-para-aprimorar-o-tratamento-de-doencas-rarashtml.html

Minha reportagem para a página do ministério da saúde 

Reportagem sobre o filium terminale

http://aluzdaenfermagemrecife.blogspot.com.br/2015/02/sindrome-de-arnold-chiari-i.html? =1

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Raridades

                                                              

Raridades

Símbolo da doença e nossa luta

Olá pessoal vamos falar com vcs de uma malformação chamada  Arnold-Chiari que se trata-se de um tipo raro e congênito do sistema nervoso central que fica localizado na fossa posterior da base do cérebro. A doença, que é uma má formação, tem alguns sinais e sintomas dentre os quais se destacam alterações o tronco cerebral sendo que em alguns casos pode ter ainda hidrocefalia. E dela também pode se originar
A siringomielia que é uma doença na medula. Ela dilata o canal central, criando uma cavidade que pode prejudicar a circulação do líquor. Ela se desenvolve lenta e progressivamente, afetando membros inferiores e superiores, provocando enrejicimento e perda da sensibilidade, além de dor de cabeça, problemas neurológicos e espasmo. São doenças raras e não tem cura. É preciso conviver com ela. Infelizmente por se apresentar de diferentes formas nas pessoas acometidas por elas, o diagnóstico pode ser confundido com outras síndromes. E o acesso a melhora só aumenta a sequelas de seus portadores que hoje se juntam de diversas partes do país para pedir que o governo olhe pra doença com o olhar de uma doença rara e sem cura. Todos contra siringomielia e chiari em busca de um mundo melhor!!!