Síndromes
De maneira geral as síndromes genéticas são doenças muito raras e por isso mesmo elas são de diagnóstico não muito simples, pois os sintomas costumas ser múltiplos e se apresentar de diversas formas em cada paciente, embora tenham algumas características específicas, como no caso da síndrome de Down, entre outras. Entende-se por síndrome um determinado conjunto de sintomas e sinais que caracterizam a doença. Mas nem todas as síndromes, a exemplo da síndrome de Down, possuem características especificas visíveis, portanto, para que haja um diagnóstico correto, além de exames complementares e consultas é importante que exista uma pesquisa de caso cuidadosa por parte dos profissionais da área saúde. Só depois será possível indicar um tratamento adequado ao caso. As síndromes costumam receber o nome do pesquisador, cientista, estudioso que fez descobertas relevantes sobre determinada doença.
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