Síndromes

De maneira geral as síndromes genéticas são doenças muito raras e por isso mesmo elas são de diagnóstico não muito simples, pois os sintomas costumas ser múltiplos e se apresentar de diversas formas em cada paciente, embora tenham algumas características específicas, como no caso da síndrome de Down, entre outras. Entende-se por síndrome um determinado conjunto de sintomas e sinais que caracterizam a doença. Mas nem todas as síndromes, a exemplo da síndrome de Down, possuem características especificas visíveis, portanto, para que haja um diagnóstico correto, além de exames complementares e consultas é importante que exista uma pesquisa de caso cuidadosa por parte dos profissionais da área saúde. Só depois será possível indicar um tratamento adequado ao caso. As síndromes costumam receber o nome do pesquisador, cientista, estudioso que fez descobertas relevantes sobre determinada doença. 

Sintomas e tratamentos da Siringomielia e Arnold Chiari

medico explica a malformação de chiari

Tipos de malformação do crânio

As alterações da forma do crânio são decorrentes do fechamento precoce das suturas. Temos:

🔸Na acrocefalia (ou crânio em forma de torre ou ainda turricefalia) a cabeça fica alongada para cima, pontuda.
🔸Na escafocefalia há um levantamento da parte mediana do crânio.
🔸Na plagiocefalia o crânio fica com aspecto assimétrico.
🔸Na braquiocefalia há o aumento do diâmetro transverso.
🔸Na trigonocefalia a testa ganha um aspecto mais proeminente do que o habitual.
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